La quimioprevención: nueva arma para combatir el cáncer de mama

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La investigación en oncología evalúa las posibilidades de nuevas estrategias en la lucha contra el cáncer que consiste en reducir el riesgo de desarrollar un tumor a través del uso de medicamentos: quimioprevención. El Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (GEICAM) ha iniciado el primer estudio español de quimioprevención bautizado como ExCel, con el objetivo de prevenir el cáncer de mama en mujeres de alto riesgo.

“Si se cumplen las expectativas, se podría reducir en un 65% el riesgo de desarrollar un tumor en la población femenina. Lo que equivaldría a evitar entre 2.000 y 3.000 nuevos casos de cáncer de mama que se producen cada año en España”, apunta el doctor José Enrique Alés, coordinador del estudio.

Con una duración de cinco años, este estudio evaluará la efectividad de exemestano, un medicamento inhibidor de la aromatasa desarrollado por la compañía biomédica Pfizer, en la prevención de la aparición tumoral en mujeres sanas con predisposición genética elevada a padecer un cáncer de mama.

“Se trata de una de las investigaciones más novedosas que se están desarrollando en nuestro país y que responde a una nueva filosofía terapéutica. Durante años hemos tratado el cáncer de mama cuando estaba diseminado. Después comprobamos que se podía tratar antes de la recaída o tras la cirugía. Sin embargo, ahora nos planteamos dar un paso adelante y conseguir revertir el origen del cáncer, que probablemente se forme en mujeres de riesgo”, afirma el doctor Alés.

Los resultados preliminares estarán disponibles en 2011

Los primeros resultados de este estudio, en el que participarán 4.560 mujeres procedentes de España, EE.UU y Canadá, se prevén para el año 2011. Actualmente, ya están reclutadas el 90% de las participantes, de las cuales se estima que 500 sean españolas.

“La dispersión geográfica del estudio aumentará la validez de los resultados. Asimismo, recientemente se ha incorporado un grupo francés al estudio, lo que además de confirmar el interés que despierta esta nueva arma terapéutica, contribuirá a finalizar antes la inclusión”, señala el doctor Alés.

Mujeres con riesgo de sufrir un cáncer de mama: candidatas para el estudio

Para poder formar parte del estudio, las mujeres tienen que alcanzar una puntuación mayor de 1.7 en el Test de Gail, que representa una probabilidad de 1.7 por ciento de padecer un cáncer de mama en los siguientes cinco años.

La edad de la mujer, la edad de la primera menstruación, la edad en la que tuvo el primer hijo, el número de biopsias de mama a las que se ha sometido y tener antecedentes familiares de primer grado con cáncer de mama, son algunos de los factores que se han tenido en cuenta para calcular el índice de Gail.

Las mujeres a las que se les ha detectado un carcinoma de mama en una etapa muy inicial, no invasivo y que se hayan operado sólo de una mama son también candidatas a participar en el estudio. “Sabemos que estas mujeres tiene un riesgo de un 6-7% de sufrir el cáncer en la otra mama en los próximos cinco años”, explica el doctor Alés.

Hallan un compuesto capaz de acabar con las células madre cancerígenas

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/08/14/oncologia/1250228714.html

Son las responsables de crecimiento de los tumores y de su recurrencia, e inmunes a los tratamientos convencionales contra esta enfermedad. Sin embargo, un equipo de investigadores acaba de anunciar que ha encontrado un compuesto químico que ataca de forma selectiva a las células madre del cáncer. Un descubrimiento que "abre una nueva avenida para el desarrollo de terapias antitumorales", según los autores.

"Muchos tratamientos contra el cáncer, aunque matan a la mayor parte de las células tumorales, fracasan finalmente porque no eliminan las células madre del cáncer, que sobreviven para regenerar los tumores", explican los investigadores del Instituto Tecnológico de Massachusetts (EEUU) en las páginas de la revista 'Cell'.

Estas células representan una pequeña proporción de todas las que conforman un tumor, lo que dificulta su aislamiento, y, además, es complicado manejarlas en el laboratorio, un obstáculo más para investigar con ellas. Para tratar de salvar estos escollos, Piyush Gupta, del departamento de Biología del citado centro, y sus colegas manipularon muestras de tumores de mama para potenciar la presencia de las células madre.

Tras someterlas a un proceso llamado transición epitelio-mesenquimal (importante en fenómenos como la aparición de metástasis) Gupta y su equipo comprobaron que el número de células madre había aumentado 100 veces, así como la resistencia a la quimioterapia de la población.

Después analizaron el efecto de 16.000 compuestos, que incluían extractos naturales y principios comercializados, sobre estas células. El proceso era sencillo: se escogía un grupo de células y se cultivaba durante un día; después se añadía el agente químico y tres días más tarde se analizaba si las células habían muerto y en qué grado.

El 10% de los compuestos redujo la viabilidad de los cultivos pero, de ellos, el 98% no atacaba de forma selectiva a las células madre cancerígenas sino también al resto. De las 32 sustancias que mostraron toxicidad selectiva contra estas células, ocho fueron seleccionadas por sus propiedades para ser sometidos a exámenes más exhaustivos.

Un compuesto antibiótico

Tras numerosas pruebas, los investigadores dieron con el candidato ganador: la salinomicina, un compuesto con propiedades antibióticas que redujo 100 veces la proporción de células madre del cáncer en comparación con paclitaxel, un anticancerígeno muy común. Además, las células tratadas con salinomicina tenían menos capacidad para causar tumores al ser inyectadas en ratones.

"Hasta la fecha, las terapias contra el cáncer se han diseñado para dirigirse a alteraciones genéticas específicas presentes en los tumores", indican los autores. "Nuestros hallazgos indican que puede existir otra vía útil para su desarrollo: la búsqueda de agentes dirigidos a estadios específicos de la diferenciación de las células cancerígenas". En el futuro, concluyen, los tratamientos combinarán los fármacos tradicionales con otros especialmente creados para acabar con las células madre cancerígenas.

Síndrome de Cowden

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de lesiones muco cutáneas características y diagnósticas asociadas con lesiones hamartomatosas (hamartoma es un tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido) viscerales y la formación de neoplasias (tumores) malignas, fundamentalmente mamarias y tiroideas, en la edad adulta.

Fue descrita por primera vez, en 1963, por Join y Lewis en una mujer de 20 años, apellidada Cowden, de la que la enfermedad toma el nombre.

Se han descrito hasta la fecha menos de quinientos casos en la literatura mundial. Afecta por igual a ambos sexos y aparece en la segunda o tercera década de la vida.

Se desconoce su etiología (estudio de las causas de las enfermedades) exacta, aunque desde 1993 se relaciona con la presencia de alteraciones en el gen llamado PTEN (phosphatase and tensin homologue) o MMAC1 (mutated in multiple advanced cancers), que actúa normalmente como gen supresor tumoral.

Clínicamente se reconoce por la presencia de lesiones muco cutáneas típicas, que aparecen en el 80% de los pacientes, siendo la de mayor interés para el diagnóstico los llamados triquilemomas o tricolemomas (lesiones múltiples que corresponde a tumores benignos del folículo piloso), que se manifiestan como pápulas (elevaciones pequeñas de la piel) faciales, de color carne, parecidas a verrugas y se agrupan especialmente alrededor de boca nariz o pabellones auriculares.

También pueden manifestarse los fibromas (tumor benigno de estructura semejante a una glándula que tiene tejido fibroso) benignos orales como pápulas lisas rosáceo-blanquecinas en las mucosas de la cavidad bucal, cuando se agrupan dan lugar a una imagen típica en empedrado.

Con menor frecuencia presentan, vitíligo (ausencia de la pigmentación normal en áreas de la piel), manchas café con leche, melanosis (aumento anormal de la melanina, pigmento marrón oscuro o negro que existe en el pelo, la piel, el iris y la coroides del ojo) o pápulas queratósicas (de la capa córnea o superficial de la piel) en partes acras.

Otro de los rasgos clínicos es la presencia de hamartomas o fibroadenomas múltiples, siendo típicas la aparición de fibromatosis visceral: tiroidea, mamaria y a cualquier nivel del aparato reproductor femenino, poliposis gastrointestinal y hamartomas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), hemangiomas (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos), neuromas (tumor formado por tejido nervioso o desarrollado sobre el trayecto de un nervio) y en algunos casos estrías angioides en la retina. Pueden presentar xerostomía (sequedad de boca) y paladar ojival (paladar en forma de bóveda).

Existe un elevado riesgo de malignización de los fibroadenomas mamarios en las mujeres y de los tiroideos en los hombres, incluso a edad temprana, también puede aparecer carcinoma a nivel del tracto gastrointestinal.

Además, pueden existir anomalías y malformaciones en el sistema esquelético y en el tracto urogenital.

El diagnóstico del síndrome es fundamentalmente clínico, habiéndose establecido unos criterios diagnósticos por el Consorcio Internacional del Síndrome de Cowden, que tras la revisión efectuada en el año 2000, quedan definidos del siguiente modo:

1.- Criterios patognomónicos: son todas las lesiones muco cutáneas de cualquier tipo: triquilemomas faciales, queratosis acra, lesiones papilomatosas y mucosas.

2.- Criterios mayores: carcinoma de mama, carcinoma de tiroides, macrocefalia, hamartomas múltiples en cerebelo o enfermedad de l´Hermitte Duclos, carcinoma endometrial.

3.- Criterios menores: otras enfermedades tiroideas, retraso mental, hamartomas y tumores gastrointestinales, enfermedad fibroquística mamaria, lipomas, fibromas, malformaciones o tumores genitourinarios.

Para el diagnóstico se requieren una de las cuatro posibilidades siguientes:

a.- presencia exclusiva de lesiones muco cutáneas aisladas: 6 pápulas con tres triquilemomas, o queratosis acra o un mínimo de seis lesiones de queratosis palmoplantar;

b.- presencia de dos criterios mayores, uno de los cuales debe ser obligatoriamente macrocefalia o enfermedad de l´Hermitte Duclos;

c.- presencia de 1 criterio mayor y tres menores;

d.- presencia de cuatro criterios menores.

El diagnóstico precoz del síndrome es de gran importancia, pues un diagnóstico de síndrome de Cowden, siempre conlleva un despistaje de los tumores malignos, de aparición juvenil con los que frecuentemente se asocia, por lo que algunos autores han llamado a la enfermedad “cáncer familiar”. El carcinoma de mama, generalmente bilateral, afecta al 30% de las mujeres, por lo general con una edad media al diagnóstico de 40 años; el carcinoma de tiroides afecta al 7% de los pacientes, preferentemente hombres; menos frecuentes son los tumores malignos del tracto gastrointestinal, sobre todo colon y pueden aparecer de forma excepcional tumores malignos en pulmón, útero, vejiga y sistema hematopoyético (órganos en donde se forma la sangre, fundamentalmente medula ósea y tejido linfoide).

El diagnóstico diferencial se plantea con otras enfermedades dermatológicas o sistémicas que producen lesiones similares: hiperqueratosis punctata palmo plantar, enfermedad de Darier, poroqueratosis palmo plantar, síndrome de Gorlin, epidermólisis ampollosa, psoriasis, sarcoidosis, intoxicación crónica por arsénico, verrugas vulgares, etc.

No existe tratamiento curativo para la enfermedad, aunque si se consiguen controlar las lesiones muco cutáneas con cirugía, ya que éstas no suelen responder a los tratamientos tópicos. Los triquilemomas faciales responden al tratamiento con láser.

En estas pacientes puede estar indicado una mastectomía (extirpación quirúrgica de la mama) profiláctica (preventiva).

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de penetrancia variable, habiéndose identificado el gen relacionado, PTEN, en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.31, 10q22.3).

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=666

Nace la Asociación Síndrome de Cowden_Galicia

El 1 de Agosto de 2009, nace en La Coruña, la Asociación Síndrome de Cowden_Galicia, con la intención de dar y darse a conocer a toda la sociedad gallega y española.

Salir de anonimato de pertenecer al grupo de las enfermedades raras entre las raras, y revindicar ante el gobierno autónomico y nacional, la creación de UN PLAN GALLEGO DE ATENCION A PERSONAS AFECTADAS DE ENFERMEDADES RARAS, donde se recoga un censo de los enfermos afectados, y se sienten los cimientos de un plan de colaboración entre las distintas asociaciones que los representan y la administración autonómica / central, con el fin de encontrar un plan de actuación conjunta que permita ,una mejor calidad de vida de dichos enfermos, un conocimiento de la enfermedad, la investigación y seguimiento de la misma por parte de los equipos médicos de la comunidad autónoma gallega, y a nivel estatal (articulo 5 c, de los Estatutos de la asociación)

En nuestra acta fundacional, los fines que nos mueven a asociarnos y luchar por nuestro reconocimiento, son los siguientes:

1.- Dar a conocer, ante las más altas instancias del Gobierno de Galicia, Presidente de la Xunta, Consellerias, Parlamento, Servicio Gallego de Salud, Valedor do Pobo, partidos políticos, representantes sindicales, y demás instituciones y organismos de la comunidad autónoma de galicia, el Síndrome de Cowden, considerada una enfermedad rara entre las raras, y que en la comunidad autónoma gallegas, desde hace más de 8 años, están apareciendo más y más casos, algunos de lso cuales son motivo de investigación por parte de los servicios médicos de los hospitales del SERGAS, tanto a nivel autonómico como a nivel internacional.

2.- Una colaboración plena con la Consellería de Sanidad, SERGAS, Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, los gerentes de los diferentes hospitales de la comunidad autónoma gallega, servicios de investigación genética y los profesionales de la medicina, para una búsqueda de la mejora de la calidad de vida de estas personas y sus familiares; que se realice una base de datos a nivel de Galicia de todos los enfermos y familiares directos, revindicando el derecho de estos pacientes, de que cuando son diagnosticados de dicha enfermedad, tanto ellos como sus familiares más directos (en vista del componente genético de dicha enfermedad), tenga libre acceso a los hospitales de referencia de la comunidad autónoma gallega, y a proseguir con el tratamiento con los médicos que les estén llevando, SIN QUE PREVALEZCA BAJO NINGUN CASO LOS CONCEPTOS DE AREAS SANITARIAS, ZONA, LUGARES, O DEMÁS CIRCUNSTANCIA ADMINISTRATIVA .

3.- La presencia de dicha enfermedad, ante todos los medios audiovisuales de la comunidad autónoma gallega, ya que consideramos que la información y el conocimiento son esenciales, para que los enfermos se sientan insertados en la sociedad civil gallega.

4.- Con los diferentes ayuntamientos de la comunidad autónoma, servicios sociales y demás instituciones de carácter local o comarcal, una colaboración plena, para el conocimiento de la enfermedad, y las diversas circunstancias que pueden afectar tanto al paciente como a los familiares directos.

5.- Que el síndrome de Cowden, sea motivo de valoración positiva para los enfermos que soliciten ayudas ante la administración gallega, (entiéndase Ley de Dependencia, pensiones no contributivas, ayudas para rentas más bajas, bonos, ... , etc)

6.- Promover la presencia de la enfermedad ante cualquier medio que pueda dar un conocimiento pleno de la misma, de la realidad de lso enfermos y familiares, animando a los equipos de investigación de la comunidad autónoma, instituciones privadas (laboratorios, multinacioneles del medicamento) a que se prosiga la investigación de cualquier vía factible de poder encontrar un remedio de esta enfermedad, liberando medicamentos que puedan hacer la vida mejor para los pacientes; para lo cual la asociación, desde sus mismos comienzos a través de estos principios fundacionales, se pone a plena disposición de la sociedad civil gallega para lo que de ella se pueda requerir, en los medios y formas que estén a su alcance.


Ahora, nos encontramos a la espera de que la Xunta de Galicia nos de el visto bueno, en el registro de asociaciones de la comunidad autónoma; y como agosto es un mes muy inhabil en muchos lugares, pensamos que hasta noviembre/diciembre de 2009 no tendremos noticias, pero creemos y esperamos que no se nos pondrá ningún problema a nuestra inscripción.

Esto no quiere decir, que en este tiempo de espera, nosotros estemos parados, eso nunca, el blog va a permanecer activo, tenemos tambien un correo electronico scowdengalicia@gmail.com y un móvil de la asociación 608.523.950

En este tiempo de espera, los proyectos que tenemos, es preparar una entrevista con la Consellería de Sanidad del Gobierno de Galicia, y con el gerente del Hospital Universitario de Santiago de Compostela, y ponernos en contacto con varios médicos, para ver si es posible contar con su colaboración, en el desarrollo de las posibles dudas o problemas que a nivel médico se pueda presentar.

Estamos abiertos a cualquier tipo de colaboración que amablemente nos quieran prestar, sobre todo, a nivel de psicología, genética, oncología, somos muy muy pocos en galicia, y necesitamos toda la ayuda que nos puedan dar.

Gracias

María Jesús López López
(presidenta Asociación Síndrome de Cowden_Galicia)