Ya se nos puede encontrar en la web de orphanet, donde consta nuestra existencia, como asociación a nivel provincial
un paso más, y seguimos...
gracias
María Jesús
http://www.elmundo.es/encuentros/invitados/2008/05/3063/
1. Hola Pedro. Me gustaría saber si ha aprendido su técnica de otros médicos (españoles o extranjeros) o si se considera usted un pionero y lo ha aprendido todo por si mismo.
He aprendido muchas cosas de otra gente y sobre lo que he aprendido he desarrollado algunas cosas. después de mi alguien desarrollará cosas con lo que aprenda de mi. así es como funciona la Medicina.
2. ¿Por qué se ha especializado en este tipo de trasplantes complicados? ¿Experimenta en el quirófano o cuando entra en él está seguro de que la operación saldrá bien?
En un quirófano, con una persona, no se experimenta. Antes de ofrecer una intervención, las cosas se planean mucho y si hay alguna innovación en la técnica se le informa al paciente y él lo autoriza.
3. Hola, Buenos días, Sr. Cavadas. En Francia se ha realizado un trasplante parcial de rostro. ¿Cómo es el que va a hacer usted, parcial o total? ¿Tiene ya al candidato adecuado? ¿Qué criterio se sigue para su elección?
Es un transplante parcial y el criterio de elección es una deformidad que no se pueda reconstruir utilizando tejidos propios del paciente y que el paciente entienda y acepte los riesgos del procedimiento.
4. Cual es su actitud respecto a los posibles casos de negligencia que se le puedan presentar?.Gracias por contestar.
no soy consciente de cometer negligencias y procuro no hacerlo. Si un paciente presenta una demanda, es el juez el que decide, pero nunca trato a un paciente sin otro interés que mejorar su problema.
5. Con todos mis respetos y admiración hacia su trabajo, ¿no se siente un poco como el doctor Frankenstein? Hilando con la anterior pregunta, ¿dónde cree que se encuentra el límite de los trasplantes e implantes? Si es una cuestión tan sólo de tecnología, podría llegar un día que el mito de Frankenstein dejara de serlo, ¿o no? Saludos.
Límite tecnológico no hay. Los límites éticos los tiene que decidir el paciente y no el público general. El único límite es el ser capaz de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
6. ¿No cree Usted que podemos entrar en una carrera del "más dificil todavía" sin pensar en el verdadero protagonista, que es el paciente? Muchas gracias y un saludo desde Cádiz.
No hay otro motivo para hacer cualquier acto médico que buscar la mejoría de un paciente. La vanidad del cirujano no es un motivo para un tratamiento.
7. ¿Usted está operado de algo?
Si, de un ligamento cruzado.
8. Buenos días. Por favor, ¿háblenos del rechazo psicológico que puede entrañar este tipo de trasplantes? ¿De producirse, cómo se manifiesta? ¿Qué se hace en estos casos? Un saludo desde Madrid y enhorabuena por su trabajo.
Hasta la fecha nunca ha habido rechazo psicológico en este tipo de transplantes. La mejoría en la calidad de vida supera al supuesto rechazo psicológico.
9. Me rindo a sus pies por tan espectacular labor que esta usted ejerciendo tanto en lo humano como en lo profesional, hay personas que hablan incluso de rozar lo divino, yo no comparto la misma opinion, todo es producto de su teson por el aprendizaje y el trabajo, (dificil de llevar sin que salga perjudicada la familia), mi pregunta ¿Cree que algun dia se repararan los cerebros dañados? Ignacio. Saludos
Gracias por los elogios. Si que se podrán reparar los cerebros dañados, pero no será con cirugía, será probablemente mediante terapia celular o genética y para eso falta años.
10. ¿Es posible aumentar sustancialmente mediante cirugía el tamaño del pene?. Un saludo, Javier Salido.
No de un modo fiable y eficaz.
11. ¿Cómo se encuentra la mujer a la que le practicó un trasplante bilateral de manos? ¿Qué cosas puede hacer ya? ¿Puede escribir, por ejemplo?
Hace año y medio que está operada y lleva una vida completamente normal. Es capaz de escribir y manipular objetos casi con normalidad.
12. Es fácil trabajar en Valencia en una materia tan delicada como la salud o la ciencia? Lo digo porque son muchos, entre ellos el actual ministro de Sanidad, los que tuvieron que irse de aquí por culpa del gobierno del PP.
Hasta la fecha trabajo muy cómodo en Valencia. Soy valenciano y quiero seguir trabajando en mi tierra.
13. En este tipo de donaciones, tan delicadas, ¿debe la familia aprobarlas expresamente o se sobreentiende que como eres donante se puede usar cualquier parte de tu cuerpo en la donación?
Aunque según la ley de transplantes toda persona es donante por defecto, se solicita autorización expresa para la donación de cada uno de los órganos.
14. Se le ha planteado alguna vez alguna duda ética a raíz de una operación?
Siempre y cuando se mejore la calidad de vida de un paciente no hay considerandos éticos. Las dudas éticas surgen solo cuando hay más motivos aparte del beneficio del paciente.
15. ¿Cuál es la operación más complicada que ha tenido que hacer?
Sería muy difícil elegir una. Por suerte o desgracia, la mayoría de las cirugías habituales son complejas.
16. ¿ Qué es más dificil transplantar la cara o las manos? ¿ Para cuando un transplante de pies o de cerebro?
Probablemente igual de difícil. En los transplantes de miembros inferiores, de momento, el balance riesgo beneficio no es favorable para el paciente y por eso no se hacen. El transplante de cerebro probablemente no llegue nunca a tener sentido porque realmente no está transplantado un cerebro, sino un cuerpo.
17. Hola, en la mili decias que te edicarias a la medicina estetica para ganar diners,¿que cambió?,¿tienes tiempo libre?,¿merece la pena? Paco
Creo que no he dicho eso nunca, pero en la mili se pasa muy mal... Seriamente, jamás he planeado dedicarme a la cirugía estética. No me gusta y el dinero no es un considerando fundamental para mi.
18. No es una pregunta. Es un agradecimiento. No he tenido la necesidad de contar con sus servicios ni tampoco ningun familiar ni conocido mio, pero sigo en prensa con atencion sus milagros cotidianos y no puedo dejar de darle las gracias por mejorar la vida de esas personas. No creo que haya que juzgar la etica de estas operaciones porque la finalidad es tremendamente buena. Animo y adelante
Le agradezco sinceramente sus palabras.
19. En el caso de rechazo en el trasplante de mano ¿se puede retirar la mano? En ese caso, ¿se puede dejar de tomar la medicación inmunosupresora? Y en el caso de que se produzca rechazo en el trasplante de rostro, ¿qué se puede hacer?
Todas las crisis de rechazo hasta la fecha en los transplantados de mano han respondido bien al tratamiento. No sabemos si en algún momento alguna crisis de rechazo obligará a retirar el órgano transplantado. Si eso ocurre en un futuro, la alternativa es un segundo transplante, igual que en los transplantes de otros órganos.
20. En EE.UU. se realizan trasplantes de mano unilaterales (por lo menos se han hecho tres). ¿Por qué aquí no se hacen? ¿Es nuestra sanidad más responsable que la estadounidense donde, teniendo dinero, te hacen lo que sea?
Los transplantes de mano unilaterales siguen siendo discutibles porque el balance riesgo-beneficio es dudosamente favorable para el paciente. En Estados Unidos tienen serios problemas para financiar el programa de transplante de manos. La Sanidad española en cuanto a transplantes busca la optimización de recursos.
21. Soy una gran admiradora y seguidora de sus proezas, felicidades por los éxitos ya conseguidos. Me consta que tiene una Fundación, y quisiera colaborar con la misma. ¿Acepta recursos económicos sin más o por ser una fundación deben tener una procedencia limitada? ¿Cómo podría gestionar mi colaboración?. Gracias.
La fundación acepta contribuciones económicas. En la página web de la fundación puede encontrar los detalles. Gracias por su interés. www.pedrocavadas.com
22. Creo que es muy buen cirujano, sus resultados le abalan, pero no lo es más que la enorme cantidad de cirujanos que trabajan en la sombra. No te,e que toda la pyublicidad que se da acabe volviéndose contra sí mismo??
Hago mi trabajo lo mejor posible y busco mejorar la calidad de vida de los pacientes que confian en mi. Dudo que llegue a perder el norte.
23. Dr,. Cavadas me gustaría saber, cuando opera en Africa con su Fundación. ¿Cual es la experiencia que se trae a España de esas operaciones y de aquella gente?. Muchas gracias
La experiencia humana de compartir un tiempo con quien no tiene nada y ser capaz de ayudarles a cambio de nada no tiene precio.
24. Dr. Cavadas, hace unos 10 años sufrí un accidente de circulación y me quedaron muchas secuelas en la cara, sobre todo por pérdida de parte de la piel y al reconstruírmela se me ha quedado (entre otras cosas) una ceja bastante más alta de la otra. Esto es lo que más me preocupa ¿hay alguna alternativa para generar la piel que me falta para poder bajar la ceja a su sitio?
Debería consultar con un cirujano reconstructivo que valorara su caso.
25. En qué país está mejor este tema de lñso trasplantes, estamos muy atrás??
En absoluto. En transplantes de manos estamos al mismo nivel que los equipos más punteros y tenemos más casuística que en Estados Unidos, por ejemplo.
26. Hola fui un compañero de clase de su hermano, "Edi", que era un aventajado para los estudios y muy inteligente, cree usted que el componente genético es parte de su éxito? O sólo se basa en esfuerzo? Gracias por quedarse en Valencia.
Llevar buen equipamiento de serie ayuda. Probablemente el 90% depende del trabajo y del esfuerzo.
27. Estaría a favor de realizar un trasplante por cuestiones estéticas¿¿??
La pérdida completa del rostro es un problema bastante más importante que el puramente estético. es una persona sin posibilidad de relación social a la que se puede restablecer una vida normal.
28. Buenos días. ¿Sólo realiza operaciones de implante de miembros o de cirugía en general? Muchas gracias
Soy cirujano reconstructivo y mi especialidad incluye muchos terrenos.
29. Dr. Cavadas. ¿despiertan recelos sus avances entre la comunidad "científica"? Gracias
Espero que no. Se trata de utilizar los conocimientos médicos y aplicarlos con creatividad. Esto no debería despertar recelos.
30. Permíteme que te tutee porque aún te recuerdo estudiando en la biblioteca de la facultad (yo soy de una promoción menos que la tuya) con caramelos y subrayando los apuntes, me gustaría saber qué tipo de inmunosupresión reciben estos pacientes, ¿es similar a otro tipo de trasplantes?. Un cordial saludo.
La inmunosupresíón es similar a la de un transplante renal: triple terapia e inducción con anticuerpos depletores. Un saludo
31. Cuánto tiempo lleva dedicándose a esto? Cuántas operaciones de este tipo ha hecho ya? TOdas exitosas??
Aproximadamente unos 15 años. En cuanto a número de cirugías, muchas miles. Me habría gustado que todas fuesen exitosas. No todas, pero afortunadamente la mayoría lo fueron.
32. ¿Qué objetivos tiene la fundación que sustenta?
Por un lado, proporcionar cirugía reconstructiva a pacientes desfavorecidos de países africanos. Además damos formación a cirujanos locales para que desarrollen esta cirugía en sus paises.
33. Hola, Me gustaría saber durante cuánto tiempo hay que hacer rehabilitación en el caso del trasplante de manos y cuántas horas diarias hay que hacerla? ¿Hay que ir todos los días o se puede espaciar?
La rehabilitación de un transplante de manos dura de 12 a 18 meses. Son sesiones diarias.
34. Dr. Cavadas: Sé de una Sra. que actualmente tiene 75 años que hace 9 años se sometió a una pequeña operación para extirparle un quiste en la muñeca, pero al cortar le dañaron o seccionaron el nervio (aún no se lo han aclarado) con la consecuencia de que a lo largo de todos estos años tiene dolor constante e intenso además de la mano inutilizada pues no puede hacer ningún tipo de esfuerzo con ella. Mi pregunta es: Habría alguna solución para ella, es decir omitir el dolor o por lo menos mitigarlo. Muchas gracias, es usted un ejemplo profesional y sobre todo humano.
Habría que ver el caso. Un saludo.
35. Cuántas personas componen su equipo??
Cinco cirujanos, cinco anestesistas y dos enfermeras instrumentistas.
36. ¿quiénes son sus maestros? Dónde se formÓ?
En gran medida en Estados Unidos durante el periodo de residencia. Después probablemente el estudio.
37. Me gustaría saber que éxito tienen las intervenciones que realiza en bebés que nacen con malformaciones en las manos como la ausencia de dedos. Mejoran y tienen mas calidad de vida?
Depende del tipo de malformación. Imagino que se refiere a las simbraquidactilias. Depende del caso.
38. quñe se puede hacer con los pacientes quemados' Hay buena solución?
Para las cicatrices por secuela de quemadura, sólo hay soluciones parciales. Estamos muy lejos todavía de poder hacer desaparecer cicatrices.
39. Estimado Profesor Don Pedro, Usted recibe casos en los que otros médicos ya no han podido ofrecer soluciones (papelera de reciclaje). ¿En algún caso traslada esos pacientes a médicos de su confianza (tipo la papelera de reciclaje de la papelera de reciclaje)?
Cuando creo que otro médico sabe más que yo de un caso, no dudo en remitírselo. También procuro que esto ocurra casi nunca.
40. Teniendo suficiente dinero. ¿Es posible cambiar de apariencia de por vida sin que nadie, ni tu familia, vuelva a reconocerte por tu físico? (Hablo de supuestos para testigos protegidos)
Imagino que sí, pero no parece un problema médico.
41. Estimado Dr. Desearía saber si realiza laparoscopias. Gracias.
Quedan fuera de mi especialidad.
42. La terapia celular y la medicina regenerativa ¿para cuando serán aplicables con resultados satisfactorios?
Probablemente faltan bastantes años.
43. Dr. Cavadas sígo con admiración , respeto y asombro todo su trabajo. ¿Podría decirme si tiene pensado operar en Africa este verano, y qué operaciones en este continente tiene programadas? Concha
Vamos al norte de Kenia la segunda mitad de agosto. Nunca hemos estado en esa zona e imagino que operaremos sobre todo secuelas de la guerra entre Somalia y Etiopía.
44. ¿Qué grado de movilidad se alcanza en los trasplantes de mano? ¿Se llega a manejar el paciente con tanta como para escribir?
Los pacientes son capaces de escribir y de muchas más cosas. Hay actividades de manipulación muy fina que no son capaces de hacer.
45. ¿Qué efectos secundarios producen los inmunosupresores? ¿Cómo se combaten?
Los posibles efectos secundarios son muy numerosos. Básicamente hipertensión, diabetes, infecciones oportunistas y lesiones renales. Sobre todo se previenen y se tratan si aparecen. Lo normal es que no ocasionen problemas severos.
46. modelaría, como solicitaron unos padres hace poco que se hiciera con su hijo, los rasgos de una persona con síndrome de down?
Por supuesto. El objetivo de la cirugía en los sindromes de Down es reducir los estigmas físicos de un paciente. Parece una solicitud razonable que podría mejorar la calidad de vida del paciente.
47. en un trasplante de cara o de brazo, el miembro volverá a recuperar el aspecto normal o siempre se notará que es un trasplante (por las cicatrices, el aspecto general...)
Obviamente quedan cicatrices pero el resultado estético es en general bueno.
48. las arterias son rojas, las venas azules y los nervios amarillos, como en los libros de anatomía?? qué es lo más complicado de reimplantar, pongamos, una mano?? cómo se une 'cada oveja con su pareja'??
las arterias son vagamente rojas, las venas muy vagamente azules y los nervios blancos. La reparación quirúrgica de cada una de las estructuras tiene su técnica propia.
49. ¿Que opina de las practicas sobre en cadaver humano que se realiza en las Universidades?
Absolutamente imprescindibles. Y no sólo en la facultad, sino en cualquier especialidad quirúrgica. El entrenamiento en cadáver es absolutamente insustituible.
50. Se pueden curar las cicatrices de acne? como? Muchas gracias.
Se pueden mejorar pero no hacer desaparecer.
51. ¿como esta su última paciente 'famosa'? me refiero a la que se trituró el brazo. ¿cómo evolucionará?
Se llama Cecilia y está evolucionando muy bien. Queda mucho tratamiento todavía, pero el resultado debería ser bueno.
52. ¿Cuándo se decide que en un paciente no se puede hacer trasplantes y que hay que poner un prótesis, por ejemplo, de mano o pierna? ¿Q´opina de las prótesis?
Las prótesis son una solución para un grupo determinado de amputados. Es una tecnología en desarrollo
53. Dr. Cavadas, na mas queria felicitarle por su trabajo, de verdad es digno de admiracion y respeto, personalmente conozco a J.M., uno de sus pacientes mas jóvenes, que fue victima de un accidente y perdio parte de una pierna, y desde luego, me parece increible lo que ha hecho por el, mi mas sincera enhorabuena, y muchas gracias, saludos. M.
Otro saludo para usted y gracias por su comentario.
54. Cuál ha sido para usted, la operación más complicada y de la que haya salido más contento?
Muy difícil elegir una.
55. Hola doctor. Mi pregunta es is le gusta salir en los medios de comunicación. Lo digo porque usted tiene mucha presencia en ellos mientras que otros colegas suyos no salen casi. ¿Por qué?
No me gusta especialmente. Creo que es un buen instrumento para que los pacientes con problemas sepan donde acudir.
56. ¿qué opina de las prácticas virtuales? Me refiero a entranrlas dotes quirúrgicas con ordenador?
No sustituyen en absoluto a la práctica en cadáver.
57. Hace dos años sufrí la amputación de un dedo de la mano izquierda por culpa de un anillo. ¿Se puede colocar una protesís? En la seguridad social sólo me dan la opcion de quitarme el muñon entero y juntar los otros dedos. Un saludo y gracias
El tratamiento óptimo depende de muchos factores. Habría que valorar su caso individualmente.
58. ¿Considera que el nivel de formación en Españade los residentes en cirugía plástica es adecuado ? ¿La formación en el extranjero debería ser un paso obligado?
Es un nivel heterogéneo, como en todo. La formación en unidades punteras es muy recomendable.
59. Desearía saber si además de en su clínica, presta servicio en algún hospital público. Gracias y un saludo.
De momento sólo hacemos los transplantes en el hospital La Fe de Valencia.
60. Gracias, gracias, gracias. Ojalá tuvieramos en este país unas cuantas eminencias más como usted. Muchas gracias y a continuar. Paco (Valencia).
Muchísimas gracias por su comentario.
61. ¿porque en actos protocolarios cuando todo el mundo va con traje y corbata usted se viste de forma desenfadada?. Hace poco en una reunmion con la Alcaldesa vestía un chalequo cuanto menos "peculiar"
Procuro no disfrazarme de médico. Soy mayor e intento hacer lo que quiero.
62. Una vez leí que coleccionaba coches deportivos hasta que una vez se dio cuenta que no le daba ninguna satisfacción. Cree usted que el materialismo es algo negativo per se? Samonaa!
En mi caso me di cuenta que era absurdo conducir un carro de 500 caballos y me deshice de él y de muchas más cosas. Cada uno puede hacer lo que quiera, pero no le encuentro sentido al consumismo.
63. Ha operado a muchos niños ??Es muy duro??
Sí he operado a muchos niños y no es más duro que operar a un adulto. La dureza o no depende del pronóstico de la patología más que de la edad.
64. Cambiaría su especialidad por alguna otra? Como surgió su vocación por esta especialidad a parte de por su nota obviamente. un saludo
Me dedico a lo que me gusta y no cambiaría de especialidad. Al final he acabado dedicándome a una cirugía que incluye todas las partes que me interesaban de varias especialidades.
65. Hola buenos dias, He tenido Obesidad morbida, pero tras acudir a la clinica universitaria de navarra y someterme a un bypass gastrico la he superado no obstante me ha quedado un exceso de pies situado en lo que antes era el rodete graso, Que tendría que hacer para eliminar ese exceso de piel?, Soy un chico de 26 años. Muchas gracias.
Debería contactar con un experto en cirugía bariátrica. No está dentro de mi especialidad.
66. en su trabajo qué prima, la estética o la funcionalidad?
Sobre todo la funcionalidad, pero los considerandos estéticos también tienen peso.
Agradezco todas las muestras de cariño y se las comunicaré a los miembros del equipo. Son un equipo magnífico sin el cual no sería posible desarrollar el trabajo que hacemos.
Autor: Charles Miller, MD, Jefe, Departamento de Dermatología, de Kaiser Permanente
Actualizado: agosto 11, 2009
Enfermedad de Cowden (CD), también denominado síndrome de Cowden, síndrome de Hamartoma y múltiples, es una condición autosómica dominante con expresión variable de los resultados que más comúnmente (80%) de una mutación en el gen PTEN en 10q brazo, según lo informado por Liaw et al. 1 Una categoría más amplia ", PTEN (fosfatasa y homólogo tensin) Hamartoma síndrome de tumor", ha sido sugerida como un nombre a combinar múltiples presentaciones fenotípicas todos PTEN debido a las enfermedades genéticas. Casos raros de CD se debe a una mutación germinal en BMPR1A (ósea morfogenética proteínas).
CD causas hamartomatoso los tumores de la piel y las mucosas, tracto gastrointestinal, huesos, SNC, ojos y tracto genitourinario. La piel está implicada en el 90-100% de los casos, la tiroides y participa en el 66% de los casos.
CD está asociado con el desarrollo de varios tipos de tumores malignos, por lo que el reconocimiento de las personas con el síndrome es importante. En particular, un notable aumento se ve en la incidencia de carcinoma de mama en las mujeres y el carcinoma de tiroides en hombres y mujeres. También existen informes de varios otros tipos de neoplasias malignas que ocurren en pacientes con EC.
CD es causada por una mutación en el gen supresor tumoral PTEN (también denominado MMAC1 o TEP1) en la banda 10q23. El producto proteico del gen es una fosfatasa que regula la función de otras proteínas mediante la eliminación de los grupos fosfato de las moléculas. El producto de la proteína PTEN controla la negativa phosphoinositide 3-kinasa-vía de señalización para regular el crecimiento celular y la supervivencia por dephosphorylating el 3 de posición phosphoinositide. La proteína PTEN se cree que promueven la muerte celular. Una mutación que causa la pérdida de la función de la proteína puede resultar en overproliferation de las células, lo que resulta en hamartomatoso crecimientos. Parte de este overproliferation puede ser debido a alguna interacción entre el gen supresor tumoral PTEN y uno más conocido gen supresor tumoral, TP53.
Mutaciones de PTEN en idénticas han sido descritas por Tok Celebri y otros en Bannayan-Zonana, síndrome de, y en pacientes con síndrome de bien comparten algunas características clínicas. pacientes con Bannayan-Zonana, síndrome de tener un mucho menor predisposición al cáncer, lo que sugiere que una mutación en el gen PTEN no es el único factor responsable de las características clínicas de la enfermedad.
Más de 300 casos en el mundo han sido publicados, incluyendo los estudios por separado de varias generaciones de miembros de la familia afectada
La morbilidad y la mortalidad desde el CD se asocia principalmente con el aumento de la frecuencia de tumores malignos. Tumores benignos que se desarrollan en CD de los pacientes también pueden causar morbilidad significativa.
A pesar de que el gen mutante se hereda, la aparición de manifestaciones clínicas de CD varía en edad, que van desde el nacimiento hasta los 46 años.
http://www.20minutos.es/noticia/196008/0/Galicia/personas/enfermedades/
Unos 200.000 gallegos sufren una enfermedad rara, que además puede suponer invalidez o riesgo de muerte. Son, según la asociación que defiende sus derechos, «los olvidados por la sanidad». Los primeros síntomas suelen aparecer en los tres primeros años de vida, y en el 80% de los casos son patologías hereditarias.
Algunas de las dolencias más frecuentes, dentro de su excepcionalidad, son la fibrosis quística, que afecta al aparato respiratorio, el síndrome de Apert, con malformaciones en la cara y el cráneo, y la talasemia, que provoca un descenso drástico de los glóbulos rojos.
Los pacientes gallegos, que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son críticos con el Gobierno y los laboratorios. Creen que el Gobierno no ejerce una presión pública contundente. Con respecto a las farmacéuticas, saben que nunca se volcarán en la investigación de este tipo de patologías, ya que según los afectados no sería rentable económicamente.
Los embriones: una esperanza
En algunas comunidades autónomas, como la valenciana, el Gobierno autonómico quiere incluir en los servicios de salud pública la implantación de embriones que no son portadores de enfermedades raras. Es una opción que demanda desde hace años la asociación de afectados, convencida de que los diagnósticos genéticos pueden abrir una puerta a la esperanza. De los más de 200.000 enfermos que hay en la comunidad gallega, la mitad son niños, y además de muy corta edad.
http://www.lavozdigital.es/cadiz/20081124/sociedad/graves-invalidantes-veces-mortales-20081124.html
Para Rosa Sánchez de Vega, presidenta de Feder, el problema más grave es el desconocimiento de los profesionales sanitarios y, como consecuencia, la incertidumbre de los pacientes. «Los afectados no saben dónde acudir, dónde estan los especialistas, qué supone la enfermedad, si van a ser autónomos, cómo se van a desenvolver...», destaca Sánchez de la Vega, que además preside la Asociación Española de Aniridia, una enfermedad que se caracteriza por la ausencia de diafragma ocular, lo que produce problemas de visión.
Las asociaciones de pacientes están «esperanzadas» en que sus problemas mejoren con la aprobación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, en la que trabaja el Ministerio de Sanidad. Ese plan, que se aprobará el año que viene, prevé centros de referencia multidisciplinares de ámbito nacional para tratar a enfermos con patologías similares. También contempla mejorar la formación de los profesionales sanitarios en atención primaria, de modo que puedan derivar a los pacientes, con la menor demora posible, a los especialistas correspondientes.
«Tenemos derecho a una atención de calidad, igual a la de otros enfermos con patologías más comunes», resalta Rosa Sánchez de Vega. Estos enfermos, asegura, «se encuentran solos». No es raro que, ante la falta de soluciones por parte del médico de cabecera, busquen respuestas en Internet. «Y no es la fuente más adecuada. Normalmente aparecen los casos más trágicos y muchas veces alarma más de lo que informa», recuerda la presidenta de Feder.
Además de la falta de tratamiento específico para estas dolencias, los pacientes tienen dificultades para que la administración les reconozca determinadas discapacidades. A causa de su 'rareza', hay terapias que no cubre la Seguridad Social, y la carga económica recae sobre las familias. Francisco Palau es director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfemerdades Raras (Ciberer), un organismo dependiente del Instituto Carlos III que agrupa a 60 grupos en todo el país. Trabajan en siete áreas científicas: patología mitocondrial; enfermedades metabólicas hereditarias; enfermedades endocrinas; neurogenética; defectos congénitos y trastornos del desarrollo; genética clínica y epidemiología genética; e inestabilidad genética y predisposición al cáncer.
Aunque la mayoría de estas enfermedades raras tiene una causa genética, la terapia génica -es decir, la restauración de los genes 'enfermos'- es por el momento una posibilidad en desarrollo. En la mayoría de los casos, la investigación se centra en hallar tratamiento farmacológico curativo o paliativo para estas enfermedades.
Por otro lado, Francisco Palau resalta la importancia del «consejo y el diagnóstico genético» previo a los embarazos en familias con antecedentes.
Enfermedad rara: También llamadas enfermedades poco comunes, poco frecuentes o minoritarias. Según las fuentes, hay entre 3.000 y 9.000. Son las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Medicamento huérfano: Son los que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. La industria farmacéutica es reacia a desarrollar estos fármacos porque el relativamente escaso número de potenciales usuarios encarece la investigación y la fabricación de los mismos.
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras: En el Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad, pretende fomentar la investigación, mejorar la calidad asistencial y favorecer la difusión en torno a estas enfermedades. (iier.iscii.es/er/)
Ciberer: El instituto financia el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras, que agrupa a 60 grupos de investigación de todo el país.
Federación Española de Enfermedades Raras: Agrupa a asociaciones de todo el país. Organiza encuentros asociativos y científicos y agrupa las revindicaciones de los afectados por estas dolencias. (www.feder.es)
http://mundosalud.portalmundos.com/la-quimioprevencion-nueva-arma-para-combatir-el-cancer-de-mama/
La investigación en oncología evalúa las posibilidades de nuevas estrategias en la lucha contra el cáncer que consiste en reducir el riesgo de desarrollar un tumor a través del uso de medicamentos: quimioprevención. El Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (GEICAM) ha iniciado el primer estudio español de quimioprevención bautizado como ExCel, con el objetivo de prevenir el cáncer de mama en mujeres de alto riesgo.
“Si se cumplen las expectativas, se podría reducir en un 65% el riesgo de desarrollar un tumor en la población femenina. Lo que equivaldría a evitar entre 2.000 y 3.000 nuevos casos de cáncer de mama que se producen cada año en España”, apunta el doctor José Enrique Alés, coordinador del estudio.
Con una duración de cinco años, este estudio evaluará la efectividad de exemestano, un medicamento inhibidor de la aromatasa desarrollado por la compañía biomédica Pfizer, en la prevención de la aparición tumoral en mujeres sanas con predisposición genética elevada a padecer un cáncer de mama.
“Se trata de una de las investigaciones más novedosas que se están desarrollando en nuestro país y que responde a una nueva filosofía terapéutica. Durante años hemos tratado el cáncer de mama cuando estaba diseminado. Después comprobamos que se podía tratar antes de la recaída o tras la cirugía. Sin embargo, ahora nos planteamos dar un paso adelante y conseguir revertir el origen del cáncer, que probablemente se forme en mujeres de riesgo”, afirma el doctor Alés.
Los resultados preliminares estarán disponibles en 2011
Los primeros resultados de este estudio, en el que participarán 4.560 mujeres procedentes de España, EE.UU y Canadá, se prevén para el año 2011. Actualmente, ya están reclutadas el 90% de las participantes, de las cuales se estima que 500 sean españolas.
“La dispersión geográfica del estudio aumentará la validez de los resultados. Asimismo, recientemente se ha incorporado un grupo francés al estudio, lo que además de confirmar el interés que despierta esta nueva arma terapéutica, contribuirá a finalizar antes la inclusión”, señala el doctor Alés.
Mujeres con riesgo de sufrir un cáncer de mama: candidatas para el estudio
Para poder formar parte del estudio, las mujeres tienen que alcanzar una puntuación mayor de 1.7 en el Test de Gail, que representa una probabilidad de 1.7 por ciento de padecer un cáncer de mama en los siguientes cinco años.
La edad de la mujer, la edad de la primera menstruación, la edad en la que tuvo el primer hijo, el número de biopsias de mama a las que se ha sometido y tener antecedentes familiares de primer grado con cáncer de mama, son algunos de los factores que se han tenido en cuenta para calcular el índice de Gail.
Las mujeres a las que se les ha detectado un carcinoma de mama en una etapa muy inicial, no invasivo y que se hayan operado sólo de una mama son también candidatas a participar en el estudio. “Sabemos que estas mujeres tiene un riesgo de un 6-7% de sufrir el cáncer en la otra mama en los próximos cinco años”, explica el doctor Alés.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/08/14/oncologia/1250228714.html
Son las responsables de crecimiento de los tumores y de su recurrencia, e inmunes a los tratamientos convencionales contra esta enfermedad. Sin embargo, un equipo de investigadores acaba de anunciar que ha encontrado un compuesto químico que ataca de forma selectiva a las células madre del cáncer. Un descubrimiento que "abre una nueva avenida para el desarrollo de terapias antitumorales", según los autores.
"Muchos tratamientos contra el cáncer, aunque matan a la mayor parte de las células tumorales, fracasan finalmente porque no eliminan las células madre del cáncer, que sobreviven para regenerar los tumores", explican los investigadores del Instituto Tecnológico de Massachusetts (EEUU) en las páginas de la revista 'Cell'.
Estas células representan una pequeña proporción de todas las que conforman un tumor, lo que dificulta su aislamiento, y, además, es complicado manejarlas en el laboratorio, un obstáculo más para investigar con ellas. Para tratar de salvar estos escollos, Piyush Gupta, del departamento de Biología del citado centro, y sus colegas manipularon muestras de tumores de mama para potenciar la presencia de las células madre.
Tras someterlas a un proceso llamado transición epitelio-mesenquimal (importante en fenómenos como la aparición de metástasis) Gupta y su equipo comprobaron que el número de células madre había aumentado 100 veces, así como la resistencia a la quimioterapia de la población.
Después analizaron el efecto de 16.000 compuestos, que incluían extractos naturales y principios comercializados, sobre estas células. El proceso era sencillo: se escogía un grupo de células y se cultivaba durante un día; después se añadía el agente químico y tres días más tarde se analizaba si las células habían muerto y en qué grado.
El 10% de los compuestos redujo la viabilidad de los cultivos pero, de ellos, el 98% no atacaba de forma selectiva a las células madre cancerígenas sino también al resto. De las 32 sustancias que mostraron toxicidad selectiva contra estas células, ocho fueron seleccionadas por sus propiedades para ser sometidos a exámenes más exhaustivos.
Tras numerosas pruebas, los investigadores dieron con el candidato ganador: la salinomicina, un compuesto con propiedades antibióticas que redujo 100 veces la proporción de células madre del cáncer en comparación con paclitaxel, un anticancerígeno muy común. Además, las células tratadas con salinomicina tenían menos capacidad para causar tumores al ser inyectadas en ratones.
"Hasta la fecha, las terapias contra el cáncer se han diseñado para dirigirse a alteraciones genéticas específicas presentes en los tumores", indican los autores. "Nuestros hallazgos indican que puede existir otra vía útil para su desarrollo: la búsqueda de agentes dirigidos a estadios específicos de la diferenciación de las células cancerígenas". En el futuro, concluyen, los tratamientos combinarán los fármacos tradicionales con otros especialmente creados para acabar con las células madre cancerígenas.
El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de lesiones muco cutáneas características y diagnósticas asociadas con lesiones hamartomatosas (hamartoma es un tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido) viscerales y la formación de neoplasias (tumores) malignas, fundamentalmente mamarias y tiroideas, en la edad adulta.
Fue descrita por primera vez, en 1963, por Join y Lewis en una mujer de 20 años, apellidada Cowden, de la que la enfermedad toma el nombre.
Se han descrito hasta la fecha menos de quinientos casos en la literatura mundial. Afecta por igual a ambos sexos y aparece en la segunda o tercera década de la vida.
Se desconoce su etiología (estudio de las causas de las enfermedades) exacta, aunque desde 1993 se relaciona con la presencia de alteraciones en el gen llamado PTEN (phosphatase and tensin homologue) o MMAC1 (mutated in multiple advanced cancers), que actúa normalmente como gen supresor tumoral.
Clínicamente se reconoce por la presencia de lesiones muco cutáneas típicas, que aparecen en el 80% de los pacientes, siendo la de mayor interés para el diagnóstico los llamados triquilemomas o tricolemomas (lesiones múltiples que corresponde a tumores benignos del folículo piloso), que se manifiestan como pápulas (elevaciones pequeñas de la piel) faciales, de color carne, parecidas a verrugas y se agrupan especialmente alrededor de boca nariz o pabellones auriculares.
También pueden manifestarse los fibromas (tumor benigno de estructura semejante a una glándula que tiene tejido fibroso) benignos orales como pápulas lisas rosáceo-blanquecinas en las mucosas de la cavidad bucal, cuando se agrupan dan lugar a una imagen típica en empedrado.
Con menor frecuencia presentan, vitíligo (ausencia de la pigmentación normal en áreas de la piel), manchas café con leche, melanosis (aumento anormal de la melanina, pigmento marrón oscuro o negro que existe en el pelo, la piel, el iris y la coroides del ojo) o pápulas queratósicas (de la capa córnea o superficial de la piel) en partes acras.
Otro de los rasgos clínicos es la presencia de hamartomas o fibroadenomas múltiples, siendo típicas la aparición de fibromatosis visceral: tiroidea, mamaria y a cualquier nivel del aparato reproductor femenino, poliposis gastrointestinal y hamartomas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), hemangiomas (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos), neuromas (tumor formado por tejido nervioso o desarrollado sobre el trayecto de un nervio) y en algunos casos estrías angioides en la retina. Pueden presentar xerostomía (sequedad de boca) y paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
Existe un elevado riesgo de malignización de los fibroadenomas mamarios en las mujeres y de los tiroideos en los hombres, incluso a edad temprana, también puede aparecer carcinoma a nivel del tracto gastrointestinal.
Además, pueden existir anomalías y malformaciones en el sistema esquelético y en el tracto urogenital.
El diagnóstico del síndrome es fundamentalmente clínico, habiéndose establecido unos criterios diagnósticos por el Consorcio Internacional del Síndrome de Cowden, que tras la revisión efectuada en el año 2000, quedan definidos del siguiente modo:
1.- Criterios patognomónicos: son todas las lesiones muco cutáneas de cualquier tipo: triquilemomas faciales, queratosis acra, lesiones papilomatosas y mucosas.
2.- Criterios mayores: carcinoma de mama, carcinoma de tiroides, macrocefalia, hamartomas múltiples en cerebelo o enfermedad de l´Hermitte Duclos, carcinoma endometrial.
3.- Criterios menores: otras enfermedades tiroideas, retraso mental, hamartomas y tumores gastrointestinales, enfermedad fibroquística mamaria, lipomas, fibromas, malformaciones o tumores genitourinarios.
Para el diagnóstico se requieren una de las cuatro posibilidades siguientes:
a.- presencia exclusiva de lesiones muco cutáneas aisladas: 6 pápulas con tres triquilemomas, o queratosis acra o un mínimo de seis lesiones de queratosis palmoplantar;
b.- presencia de dos criterios mayores, uno de los cuales debe ser obligatoriamente macrocefalia o enfermedad de l´Hermitte Duclos;
c.- presencia de 1 criterio mayor y tres menores;
d.- presencia de cuatro criterios menores.
El diagnóstico precoz del síndrome es de gran importancia, pues un diagnóstico de síndrome de Cowden, siempre conlleva un despistaje de los tumores malignos, de aparición juvenil con los que frecuentemente se asocia, por lo que algunos autores han llamado a la enfermedad “cáncer familiar”. El carcinoma de mama, generalmente bilateral, afecta al 30% de las mujeres, por lo general con una edad media al diagnóstico de 40 años; el carcinoma de tiroides afecta al 7% de los pacientes, preferentemente hombres; menos frecuentes son los tumores malignos del tracto gastrointestinal, sobre todo colon y pueden aparecer de forma excepcional tumores malignos en pulmón, útero, vejiga y sistema hematopoyético (órganos en donde se forma la sangre, fundamentalmente medula ósea y tejido linfoide).
El diagnóstico diferencial se plantea con otras enfermedades dermatológicas o sistémicas que producen lesiones similares: hiperqueratosis punctata palmo plantar, enfermedad de Darier, poroqueratosis palmo plantar, síndrome de Gorlin, epidermólisis ampollosa, psoriasis, sarcoidosis, intoxicación crónica por arsénico, verrugas vulgares, etc.
No existe tratamiento curativo para la enfermedad, aunque si se consiguen controlar las lesiones muco cutáneas con cirugía, ya que éstas no suelen responder a los tratamientos tópicos. Los triquilemomas faciales responden al tratamiento con láser.
En estas pacientes puede estar indicado una mastectomía (extirpación quirúrgica de la mama) profiláctica (preventiva).
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de penetrancia variable, habiéndose identificado el gen relacionado, PTEN, en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.31, 10q22.3).
Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=666
El 1 de Agosto de 2009, nace en La Coruña, la Asociación Síndrome de Cowden_Galicia, con la intención de dar y darse a conocer a toda la sociedad gallega y española.
Salir de anonimato de pertenecer al grupo de las enfermedades raras entre las raras, y revindicar ante el gobierno autónomico y nacional, la creación de UN PLAN GALLEGO DE ATENCION A PERSONAS AFECTADAS DE ENFERMEDADES RARAS, donde se recoga un censo de los enfermos afectados, y se sienten los cimientos de un plan de colaboración entre las distintas asociaciones que los representan y la administración autonómica / central, con el fin de encontrar un plan de actuación conjunta que permita ,una mejor calidad de vida de dichos enfermos, un conocimiento de la enfermedad, la investigación y seguimiento de la misma por parte de los equipos médicos de la comunidad autónoma gallega, y a nivel estatal (articulo 5 c, de los Estatutos de la asociación)
En nuestra acta fundacional, los fines que nos mueven a asociarnos y luchar por nuestro reconocimiento, son los siguientes:
1.- Dar a conocer, ante las más altas instancias del Gobierno de Galicia, Presidente de la Xunta, Consellerias, Parlamento, Servicio Gallego de Salud, Valedor do Pobo, partidos políticos, representantes sindicales, y demás instituciones y organismos de la comunidad autónoma de galicia, el Síndrome de Cowden, considerada una enfermedad rara entre las raras, y que en la comunidad autónoma gallegas, desde hace más de 8 años, están apareciendo más y más casos, algunos de lso cuales son motivo de investigación por parte de los servicios médicos de los hospitales del SERGAS, tanto a nivel autonómico como a nivel internacional.
2.- Una colaboración plena con la Consellería de Sanidad, SERGAS, Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, los gerentes de los diferentes hospitales de la comunidad autónoma gallega, servicios de investigación genética y los profesionales de la medicina, para una búsqueda de la mejora de la calidad de vida de estas personas y sus familiares; que se realice una base de datos a nivel de Galicia de todos los enfermos y familiares directos, revindicando el derecho de estos pacientes, de que cuando son diagnosticados de dicha enfermedad, tanto ellos como sus familiares más directos (en vista del componente genético de dicha enfermedad), tenga libre acceso a los hospitales de referencia de la comunidad autónoma gallega, y a proseguir con el tratamiento con los médicos que les estén llevando, SIN QUE PREVALEZCA BAJO NINGUN CASO LOS CONCEPTOS DE AREAS SANITARIAS, ZONA, LUGARES, O DEMÁS CIRCUNSTANCIA ADMINISTRATIVA .
3.- La presencia de dicha enfermedad, ante todos los medios audiovisuales de la comunidad autónoma gallega, ya que consideramos que la información y el conocimiento son esenciales, para que los enfermos se sientan insertados en la sociedad civil gallega.
4.- Con los diferentes ayuntamientos de la comunidad autónoma, servicios sociales y demás instituciones de carácter local o comarcal, una colaboración plena, para el conocimiento de la enfermedad, y las diversas circunstancias que pueden afectar tanto al paciente como a los familiares directos.
5.- Que el síndrome de Cowden, sea motivo de valoración positiva para los enfermos que soliciten ayudas ante la administración gallega, (entiéndase Ley de Dependencia, pensiones no contributivas, ayudas para rentas más bajas, bonos, ... , etc)
6.- Promover la presencia de la enfermedad ante cualquier medio que pueda dar un conocimiento pleno de la misma, de la realidad de lso enfermos y familiares, animando a los equipos de investigación de la comunidad autónoma, instituciones privadas (laboratorios, multinacioneles del medicamento) a que se prosiga la investigación de cualquier vía factible de poder encontrar un remedio de esta enfermedad, liberando medicamentos que puedan hacer la vida mejor para los pacientes; para lo cual la asociación, desde sus mismos comienzos a través de estos principios fundacionales, se pone a plena disposición de la sociedad civil gallega para lo que de ella se pueda requerir, en los medios y formas que estén a su alcance.
Ahora, nos encontramos a la espera de que la Xunta de Galicia nos de el visto bueno, en el registro de asociaciones de la comunidad autónoma; y como agosto es un mes muy inhabil en muchos lugares, pensamos que hasta noviembre/diciembre de 2009 no tendremos noticias, pero creemos y esperamos que no se nos pondrá ningún problema a nuestra inscripción.
Esto no quiere decir, que en este tiempo de espera, nosotros estemos parados, eso nunca, el blog va a permanecer activo, tenemos tambien un correo electronico scowdengalicia@gmail.com y un móvil de la asociación 608.523.950
En este tiempo de espera, los proyectos que tenemos, es preparar una entrevista con la Consellería de Sanidad del Gobierno de Galicia, y con el gerente del Hospital Universitario de Santiago de Compostela, y ponernos en contacto con varios médicos, para ver si es posible contar con su colaboración, en el desarrollo de las posibles dudas o problemas que a nivel médico se pueda presentar.
Estamos abiertos a cualquier tipo de colaboración que amablemente nos quieran prestar, sobre todo, a nivel de psicología, genética, oncología, somos muy muy pocos en galicia, y necesitamos toda la ayuda que nos puedan dar.
Gracias
María Jesús López López
(presidenta Asociación Síndrome de Cowden_Galicia)
